Allgemeines
Albinismus ist eine Erbkrankheit, bei der die Melaninsynthese gestört ist. Melanin ist ein dunkles Pigment, das sich in der Haut, den Haaren und der Iris befindet. Da Melanin eine Schutzfunktion vor UV-Strahlen hat, sind Menschen mit Albinismus sehr lichtempfindlich. Beim partiellen Albinismus betrifft die Pigmentstörung nur begrenzte Hautareale; beim totalen Albinismus sind Haut, Haare und Augen (okulokutaner Albinismus) oder nur die Augen (okulärer Typ) betroffen. Da eine Restfunktion von Melanin auch bei dieser Erkrankung erhalten sein kann, können erkrankte Weiße ein relativ unauffälliges Äußeres, z.B. braune Haare und blaue Augen, haben. In Deutschland liegt die Häufigkeit dieser Erbkrankheit bei 1:18.000.  Albinismus kommt auch bei Menschen  in Afrika vor; bei Schwarzen ist die Pigmentstörung auffällig. Auch bei Tieren ist Albinismus ein bekanntes Phänomen.

Ursachen
Vererbung ist die Ursache für diese Stoffwechselstörung. Wenn sich im Stammbaum Vorfahren mit dieser Mutation befinden, besteht ein erhöhtes Erkrankungsrisiko. Bisher sind fünf verschiedene Gendefekte bekannt, die zu einer Störung der Melaninsynthese durch einen Defekt des Enzyms Tyrosinase führen. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, d.h. die Erkrankung kommt gleichermaßen bei Männern und Frauen vor, manifestiert sich aber nur dann mit Symptomen, wenn von beiden Eltern der Gendefekt an das Kind weitergegeben wird. Nach dem zugrundeliegenden Gendefekt unterscheidet man folgende fünf Albinismusformen: Okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA 1), OCA 2, OCA3, OCA 4 und okulärer Typ. Bei Weißen kommen Typ 1 und Typ 2 vor.

Symptome
Menschen mit Albinismus haben sehr helle bis matt weiße Haut, weiße oder weißblonde Haare, die Iris kann blau-rosa sein.  Die Rosafärbung der Iris geht auf durchscheinende Blutgefäße zurück. Weitere Symptome sind hohe Lichtempfindlichkeit, Blendung durch normales Licht, erhöhtes Hautkrebsrisiko, Sehschwäche, eingeschränktes räumliches Sehvermögen  und Nystagmus (Augenzittern).

Diagnose
Meist stellt bereits der Kinderarzt die Diagnose beim Neugeborenen aufgrund des charakteristischen Aussehens. Zur Sicherung der Diagnose kann eine Hautprobe unter dem Mikroskop untersucht werden; auch durch eine Urinprobe kann der Enzymdefekt nachgewiesen werden. Der Augenarzt stellt die hohe Lichtempfindlichkeit und typische Sehstörungen fest, z.B. die Einschränkung des räumlichen Sehvermögens.

Behandlung
Für den Gendefekt selbst gibt es keine Behandlung. Aufgrund der hohen Lichtempfindlichkeit sollten Erkrankte direkte Sonneneinstrahlung meiden, Sonnenschutzmittel mit einem sehr hohen Lichtschutzfaktor verwenden und in der Sonne körperbedeckende leichte Kleidung tragen. Die Sehschwäche ist durch normale Brillen und Kontaktlinsen meist nicht behebbar. Brillen mit verdunkelten Gläsern sind besser geeignet. Zum Lesen brauchen viele Erkrankte eine starke Vergrößerung, z.B. eine Lupe. Das Farbensehen ist jedoch nicht gestört und die geistige Entwicklung – anders als bei Menschen mit Kretinismus -nicht beeinträchtigt. Mit Sonnenschutz und Sehhilfen können Albinismus-Kranke ein nahezu normales Leben führen. Wegen des eingeschränkten räumlichen Sehvermögens können Erkrankte vereinzelt Gegenstände übersehen und erhalten daher meist keinen Führerschein. Das von der Norm abweichende Aussehen kann zu einem psychischen Stressfaktor werden, besonders wenn Kinder wegen ihres Aussehens von anderen Kindern gehänselt werden. In diesen Fällen empfiehlt sich eine Psychotherapie.