Allgemeines

Was ist Bluterkrankheit? Unter Bluterkrankheit oder Hämophilie versteht man eine erbliche Blutgerinnungsstörung. Die echte Bluterkrankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Bei Hämophilie A besteht ein Mangel an Gerinnungsfaktoren VIII; bei der viel selteneren Hämophilie B ein Mangel an Gerinnungsfaktoren IX. Bluter-Stammbäume zeigen, dass Frauen häufig Überträgerinnen der Erkrankung sind, die selbst nicht erkranken. Aufgrund des Vererbungsmodus erkranken fast nur Jungen. Die Bluterkrankheit tritt mit einer Häufigkeit von  1:5.000 neugeborenen Jungen auf; bei Mädchen  kommt die Bluterkrankheit fast nur in Verbindung mit dem Turner Syndrom vor, bei dem nur ein X-Chromosom vorhanden ist. Infolge der Gerinnungsstörung kommt es spontan oder bereits  bei geringen Verletzungen zu Blutungen, vor allem in Haut und Gelenke, die tagelang anhalten können. Einblutungen in innere Organe, wie das Gehirn, können lebensbedrohlich sein.  Obwohl Hämophilie selten auftritt, hat die Erkrankung einen  hohen Bekanntheitsgrad, da sie in europäischen  Königsfamilien vorkam. Daneben gibt es auch erbliche Gerinnungsstörungen, die unabhängig vom Geschlecht vererbt werden, z.B. das Willebrand-Jürgens-Syndrom oder Hämophilie C.

Ursache

Die Bluterkrankheit wird durch Vererbung eines Gendefekts verursacht. Die Gene für die Gerinnungsfaktoren befinden sich auf dem X-Chromoson. Frauen haben den Genotyp XX, Männer dagegen den Genotyp XY, d.h. nur ein X-Chromosom. Bei Frauen kann also ein gesundes X-Chromosom den Gendefekt auf einem X-Chromosom  ausgleichen; die Frau erkrankt selbst nicht, kann aber das X-Chromosom mit dem Gendefekt weitervererben.  Es gibt insgesamt 13 Blutgerinnungsfaktoren, die bei Gefäßverletzung zusammen mit den Blutplättchen (Thrombozyten) einen Blutpropf (Thrombus) bilden, der die Wunde abdichtet und die Blutung zum Stillstand bringt. Bluter können infolge des Mangels an Gerinnungsfaktoren keinen stabilen Thrombus bilden; sie bluten spontan oder bei geringen Verletzungen in Haut, Gelenke und Muskeln, manchmal auch in innere Organe. Dabei kann es zu hohem Blutverlust kommen.

Symptome

Hämophilie A und B zeigen dieselbe Symptomatik. Die Symptome treten meist erst nach dem Säuglingsalter auf.  Geringfügige Verletzungen können zu Blutungen in Haut, Muskeln und Gelenke, selten auch in Gehirn, Kehlkopf oder Verdauungssystem führen. Die Blutung kommt zum Stillstand, kann jedoch nach Tagen als Spätblutung wieder anfangen. Durch Einblutung in Gelenke können Arthrosen, Fehlstellungen und Versteifungen auftreten.  Das sogenannte Blutergelenk tritt meist an Knie oder Ellbogen auf.

Diagnose

Bei Neugeborenen mit bekannten Bluterkranken in der Familie wird gleich nach der Geburt ein Bluter-Test durchgeführt. Dabei werden die Gerinnungsfaktoren im Blut getestet und ein Gerinnungstest durchgeführt. Der Test auf Bluterkrankheit kann bereits während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Durch Genanalyse kann der Gendefekt nachgewiesen werden.  Bei auffällig lang anhaltenden  Blutungen, z.B. Einblutungen in Gelenke, besteht Verdacht auf Blutererkrankung, die durch einen Gerinnungstest diagnostiziert werden kann.

Behandlung

Bluter werden mit Faktorenkonzentraten behandelt. Diese Faktorenkonzentrate werden aus dem Plasma von Blutspendern hergestellt. Bluterkranke müssen mehrmals wöchentlich diese Gerinnungfaktoren substituieren; meist injizieren die Bluter sich das Faktorenkonzentrat selbst intravenös. Mit Hilfe des Faktorenkonzentrats können Bluter ein normales Leben führen. Die Behandlung muss allerdings lebenslang erfolgen.