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Mukoviszidose |
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Allgemeines Was ist Mukoviszidose? Unter Mukoviszidose, auch als zystische Fibrose oder CF bezeichnet, versteht man eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Ein Gendefekt führt zur Produktion von zähem Schleim, der Schäden an inneren Organen, vor allem an Lunge, Pankreas, Leber und Hoden hervorruft. Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. die Vererbung erfolgt, anders als beispielsweise bei der Bluterkrankheit, unabhängig vom Geschlecht. Heterozygote Träger des Gendefekts erkranken selbst nicht, können aber den Gendefekt weitervererben. Man vermutet, dass jeder Dreissigste in Deutschland Überträger der Mukosviszidose ist. CF ist eine neben der Phenylketonurie eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Von 2000 Neugeborenen ist eines an Mukoviszidose erkrankt. Die Mukoviszidose Lebenserwartung ist stark erniedrigt (durchschnittlich 30 bis 35 Jahre). Ursachen In den Zellmembranen der Zellen befinden sich Membranpumpen, die Ionen aus den Zellen hinaus, bzw. in die Zellen hinein transportieren. Bei Mukoviszidose ist durch einen Gendefket die Funktion der Membranpumpen, die Chloridionen aus den Zellen hinaus transportieren, gestört. Dadurch treten Störungen des Elektrolyt- und Wasserhaushalts der Zellen auf. Als Folge davon werden zähflüssige Sekrete gebildet, die zu Störungen besonders im Bereich der Atemwege und im Verdauungssystem (Maldigestion, Malabsorption) führen. Symptome Mukoviszidose Symptome können in unterschiedlichen Schweregraden auftreten; man beobachtet sowohl leichte als auch sehr schwere Verlaufsformen. Bei Neugeborenen kann ein Anal- oder Rektumprolaps auftreten, evtl. auch ein Darmverschluss durch Kindspech (Mekoniumileus). Durch Malabsorption und Maldigestion kann bei Säuglingen Dystrophie auftreten, mit Hypoproteinämie, Vitaminmangelerscheinungen und/oder Ödemen. Schwere atemwegsinfekte mit keuchhustenähnlichem Reizhusten und Abhusten von zähem Schleim können schon in früher Kindheit auftreten. Durch bakterielle Besiedelung des Schleims vor allem mit Pseudomonas aeruginosa oder Staphylokokkus aureus können sich eine chronische Bronchitis oder Pneumonie entwickeln. Durch die erhöhte Viskosität der Galleflüssigkeit kann ein Gallepropfsyndrom auftreten und daraus folgend eine Leberzirrhose. Auch eine Pankreasinsuffizienz mit Steathorrhoe (Fettstuhl) und häufigen voluminösen Stühlen tritt häufig auf. Bei Männern kann es zu Unfruchtbarkeit kommen. Diagnose Die Diagnose erfolgt durch Labortests und durch direkte Genanalyse mit Nachweis der Mutation. Bei Mukoviszidose sind einige Laborwerte charakteristisch verändert, anhand derer die Erkrankung nachgewiesen werden kann. Im Schweiß ist die Elektroytkonzentration erhöht (Schweißtest). Bei Neugeborenen bestimmt man den Albumingehalt im Mekonium und die Trypsinkonzentration im Blut; beide Werte sind imVergleich zu Gesunden erhöht. Bei einer Stuhluntersuchung kann man die Konzentration von Pankreaselastase, einem Enzym der Bauchspeicheldrüse, ermitteln. Bei Mukoviszidose sind die Werte erniedrigt. Auch durch Untersuchung des Speichelsekrets kann Mukoviszidose nachgewiesen werden. Behandlung Die Mukoviszidose Therapie erfolgt symptomatisch. Bei Atemwegsinfekten von Säuglingen kann durch spezielle Lagerung und Klopfmassage ein Abtransport des zähem Schleims ausgelöst werden. Schleimlösende Medikamente (Mukolytika) bewirken eine Ausscheidung des Schleims. Durch Inhalation bronchienerweiternder Medikamente (Beta-2-Sympathomimetika) wird die Atmung erleichtert; auch spezielle Atemtechniken können unterstützend wirken. Bei bakterieller Infektion des Schleims werden Antibiotika eingesetzt. Bei schweren Lungenschäden kann eine Lungentransplantation in Frage kommen. Generell wird bei Mukoviszidose eine kalorienreiche Kost mit hohem Fett- und Proteinanteil empfohlen; auch die orale Substitution von Pankreasenzymen, Elektrolyten und fettlöslichen Vitamine (Vitamine A, D, E) ist sinnvoll. Viele Muksviszidosekranke schätzen die Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch in einem Mukoviszidose Forum. |
