Allgemeines

Was ist Trisomie 21? Unter Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, versteht man eine Genommutation, bei der im sonst normalen diploiden Chromosomensatz das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist. Diese Genommutation ist Folge einer fehlerhaften Reifeteilung bei Bildung der Eizelle bzw. des Spermiums. Bei Trisomie 21 sind fast alle Gewebe und Organe von der Erkrankung betroffen; es treten eine Vielzahl an Symptomen und Fehlbildungen auf. Trisomie 21 kann auch am charakterisitischen Phänotyp der Erkrankten erkannt werden. Autosomale Trisomien sind Letalfaktoren; lediglich Trisomien der Chromosomen 13, 18 und 21 sind lebensfähig. Trisomie 13 tritt im Verhältnis 1:10.000 Lebendgeborene auf; Trisomie 18 im Verhältnis 1: 5.000 und Trisomie 21 in Verhältnis 1:700. Von den bekannten Trisomien ist die Lebenserwartung bei Trisomie 21 mit ungefähr 30 Jahren am höchsten; bei Trisomie 13 sterben 100% der  Jungen und 70% der Mädchen bis zum 5. Lebensjahr; bei Trisomie 18 ist die Lebenserwartung sogar noch geringer, 90% aller Jungen und 45% aller Mädchen sterben innerhalb des ersten Lebensjahres. Es sind auch Erkrankungen bekannt, die auf einem Verlust von Chromosomen beruhen; z.B. das Katzenschrei-Syndrom, das auf einem Verlust von Teilen des Chromosom 5 beruht und  mit einer Häufigkeit von 1:50.000 Lebendgeborenen vorkommt. Infolge einer Kehlkopfhypoplasie  geben die Säuglinge katzenschreiähnliche Laute von sich. Hier erreichen viele Betroffene das Erwachsenenalter. Gonosomenaberrationen, z.B. das Turner-Syndrom, bei dem ein X-Chromosom fehlt (Genotyp X0), verlaufen weniger dramatisch.

Ursachen

Eizelle und Spermium werden durch die Reifeteilung gebildet, bei der der diploide Chromosomensatz halbiert wird. Durch fehlerhafte Reifeteilung (Non-disjunction) entstehen Eizellen oder Spermien, die einen hypohaploiden bzw. einen hyperhaploiden Chromosomensatz enthalten. Das Risiko für eine fehlerhafte Reifeteilung steigt bei Frauen im Alter von 40plus.

Symptome

Typisches Symptom der Trisomie 21 ist die Dysmorphie mit rundlichem Kopf, Minderwuchs, Brachyzephalie, Mikrozephalie, breiter Nasenwurzel, meist geöffnetem Mund mit vermehrter Speichelsekretion und großer gefurchter Zunge, lateral-kranial ansteigender Lidfalte, Epikanthus, Hypertelorismus und Muskelhypotonie. Down-Syndrom-Kranke haben ein erhöhtes Infektionsrisiko und ein erhöhtes Leukämie-Risiko. Bei etwa der Hälfte der Trisomie 21-Fälle besteht ein Herzfehler (Atrioventrikularkanal). Auch eine Ösophagotrachealfistel (Verbindung zwischen Luft- und Speiseröhre) kommt häufig vor. Weitere Trisomie 21 Symptome sind Fußdeformitäten, Einwärtskrümmung des fünften Fingers, verspäteter knöcherner Verschluss von Schädelnähten und Fontanelle sowie Unterentwicklung von Zähnen und Kiefer. Fast immer liegt auch eine geistige Behinderung unterschiedlichen Schweregrades vor.

Diagnose

Durch Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) kann die Diagnose pränatal gestellt werden. Das Neugeborene wird durch den charakteristischen Phänotyp diagnostiziert. Zur Bestätigung der Diagnose kann eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden.

Behandlung

Eine Trisomie 21 Therapie gibt es nicht. Durch frühzeitige individuelle Förderung und liebevolle Betreuung können Trisomie 21-Kinder ihre intellektuellen Fähigkeiten verbessern, ein gewisses Maß an Selbstständigkeit erwerben und sich sozial gut integrieren. Orthopädische Maßnahmen können bei Gelenkfehlstellungen helfen; körperliche Fehlbildungen können operativ korrigiert werden; Krankengymnastik verbessert den Muskeltonus. Infektionskrankheiten sind sorgfältig zu behandeln. Die Lebenserwartung von Europäern mit Trisomie 21 ist in den letzten Jahrzehnten stark angestiegen und lag 2004 durchschnittlich bei 60 Jahren.